Glikojen depo hastalklar hipogliseminin ve hepatomegalinin ayrc tansna girer . Glikojen glukozun depo seklidir ve en fazal kan glukozunun duzenlendigi karacigerde ve anaerobik isi kolaylastrdg kaslarda bulunur.
Glikojen glikojen sentetaz ve dallandnc enzimlerin ortak etkisi ile uridin-difosfoglukozdan yaplr . Glikojen birikimi insulinle uyarlr. Glikojenolizis
epinefrin ve/veya glukagon ile baslatlan bir reaksiyonlar dizisi sonucunda gelisir ve bunu glikojenin hzl fosforolizis sonrasnda glukoz-1-fosfata olusumu izler. Daha sonra glikojen molekulundeki dallanma noktalarndaki glukoz artklar daha kucuk boyutlu bir hidrolizle karslasr. Karaciger ve bobreklerde, glukoz-1-fosfat fosfog-lukomutaz ve glukoz-6-fosfatazm etkileri ile serbest glukozu ortaya ckar. Glukoz-6-fosfat kaslarda bulunmaz.
Glikojen depo hastalklan 4 gruba ayrlr:
1. Daha cok karacigeri etkileyen ve kan glukozu uzerinde dogrudan etkileri olanlar (Tip1, Vl ve VII).
2. Daha cok kaslan tutan ve anaerobik is yapma yetenegini etkileyenler (Tip V ve VII).
3. Hem karaciger hem kaslan. tutabilen ve gerek kan glukozu gerekse kas metabolizmasn dogrudan etkileyenler (Tip 3).
4. Cesitli dokular tutan, ancak kan glukozu ya da anaerobik is yapma yetenegi uzerinde dogrudan etkiye sahip olmayanlar (Tip V ve 4).
Genel olarak, hepatik glikojen depo hastalgnn tans noninvaziv olarak glukagona kars kan glukozu ve laktatn glukagona yant test edilerek (Tip1de glukozda yukselme gorulmez, ancak laktatta dikkat ceken yukselme olur), lokositlerdeki enzimlerin (dal kinci, dallandnc, fosforilaz, fosforilaskinaz) tayini ile eritrositlerdeki glikojen yaps incelenerek konur. Tip 4 e en iyi olarak karaciger biyopsisi ile tam konur. Kaslan tutan glikojen depo hastalg elektromiyografi ile (Tip 2de patogmononik degisiklikler), kan laktammn iskemik egzersize yant olculerek (normal ani yukselme yerine Tip Vde kucuk degisiklik) ve kas biyopsisi ile degerlendirilebilir.
Karacigerde glikojen depo hastalklarnn tedavisinde kan glukoz duzeylerinin yeterli bir duzeyde tutulmas amaclanr. Bu glukoz-6-fosfetaz eksikligi (Tip I ) dsnda, genellikle zor degildir. Tip Ide yasamn ilk 1. ya da 2. yl boyunca noktumal intragastrik glukozla beslenme gerekir. Bu donemlerden sonra ara ogunlerde pismemis msr nisastas verilmesi yeterli olabilir. Iskemik egzersizi bozan kas hastalklan icin spesifik bir tedavi yoktur. Her iki olumcul glikogenozlar (Tip 2 ve Tip 4) icin, enzimin yerine konmas cabalan basarl olmamstr. Agr hepatik glikojen depo hastalgnda karaciger transplantasyonu basan ile yaplmaktadr.
Glikojen glikojen sentetaz ve dallandnc enzimlerin ortak etkisi ile uridin-difosfoglukozdan yaplr . Glikojen birikimi insulinle uyarlr. Glikojenolizis
epinefrin ve/veya glukagon ile baslatlan bir reaksiyonlar dizisi sonucunda gelisir ve bunu glikojenin hzl fosforolizis sonrasnda glukoz-1-fosfata olusumu izler. Daha sonra glikojen molekulundeki dallanma noktalarndaki glukoz artklar daha kucuk boyutlu bir hidrolizle karslasr. Karaciger ve bobreklerde, glukoz-1-fosfat fosfog-lukomutaz ve glukoz-6-fosfatazm etkileri ile serbest glukozu ortaya ckar. Glukoz-6-fosfat kaslarda bulunmaz.
Glikojen depo hastalklan 4 gruba ayrlr:
1. Daha cok karacigeri etkileyen ve kan glukozu uzerinde dogrudan etkileri olanlar (Tip1, Vl ve VII).
2. Daha cok kaslan tutan ve anaerobik is yapma yetenegini etkileyenler (Tip V ve VII).
3. Hem karaciger hem kaslan. tutabilen ve gerek kan glukozu gerekse kas metabolizmasn dogrudan etkileyenler (Tip 3).
4. Cesitli dokular tutan, ancak kan glukozu ya da anaerobik is yapma yetenegi uzerinde dogrudan etkiye sahip olmayanlar (Tip V ve 4).
Genel olarak, hepatik glikojen depo hastalgnn tans noninvaziv olarak glukagona kars kan glukozu ve laktatn glukagona yant test edilerek (Tip1de glukozda yukselme gorulmez, ancak laktatta dikkat ceken yukselme olur), lokositlerdeki enzimlerin (dal kinci, dallandnc, fosforilaz, fosforilaskinaz) tayini ile eritrositlerdeki glikojen yaps incelenerek konur. Tip 4 e en iyi olarak karaciger biyopsisi ile tam konur. Kaslan tutan glikojen depo hastalg elektromiyografi ile (Tip 2de patogmononik degisiklikler), kan laktammn iskemik egzersize yant olculerek (normal ani yukselme yerine Tip Vde kucuk degisiklik) ve kas biyopsisi ile degerlendirilebilir.
Karacigerde glikojen depo hastalklarnn tedavisinde kan glukoz duzeylerinin yeterli bir duzeyde tutulmas amaclanr. Bu glukoz-6-fosfetaz eksikligi (Tip I ) dsnda, genellikle zor degildir. Tip Ide yasamn ilk 1. ya da 2. yl boyunca noktumal intragastrik glukozla beslenme gerekir. Bu donemlerden sonra ara ogunlerde pismemis msr nisastas verilmesi yeterli olabilir. Iskemik egzersizi bozan kas hastalklan icin spesifik bir tedavi yoktur. Her iki olumcul glikogenozlar (Tip 2 ve Tip 4) icin, enzimin yerine konmas cabalan basarl olmamstr. Agr hepatik glikojen depo hastalgnda karaciger transplantasyonu basan ile yaplmaktadr.